Paragraaf 13500000

a) De farmaceutische specialiteit op basis van cipaglucosidase alfa in combinatie met miglustat komt in aanmerking voor vergoeding indien ze gebruikt wordt :

1. voor langdurige enzym-substitutietherapie bij volwassen rechthebbenden met een bevestigde diagnose van de tardieve vorm van de ziekte van Pompe (zure α-glucosidase-deficiëntie) (LOPD) met aanwezigheid van klinische symptomen.

De diagnose moet bevestigd worden door :

• Een verminderde activiteit van het zure α-glucosidase (zure maltase) gemeten op cultuur van huid-fibroblasten.

• En een DNA-analyse met aantonen van 2 pathogene mutaties in het GAA-gen. In geval slechts 1 pathogene mutatie wordt gevonden moet een lysosomale glycogeenopstapeling worden aangetoond in een spierbiopsie (vacuolaire myopathie).

• En een klinisch beeld met expressie van :

- een gedocumenteerde myopathie van de proximale spieren die de levenskwaliteit negatief beïnvloedt.

- et/of een gedocumenteerde myopathie van de ademhalingsspieren.

Voor deze tardieve vorm van de aandoening worden uitgesloten van de vergoeding van de behandeling patiënten :

- bij wie de biochemische of genetische diagnose wordt bevestigd maar die geen symptoom of klinisch teken vertonen van een aantasting van de spier- of ademhalingsfunctie die de levenskwaliteit negatief kan beïnvloeden.

- die een resterende skeletspier- en ademhalingsspierfunctie hebben die niet meer als functioneel relevant beschouwd kan worden en/of die klinisch niet meer belangrijk is om te behouden of te verbeteren.

- die een chronische invasieve mechanische ventilatie (tracheostomie of endotracheale tube) vereisen.

- met een ernstige of terminale ziekte (andere dan de ziekte van Pompe) die de levensverwachting significant vermindert.

Het klinische beeld en de voorgeschiedenis van de rechthebbende dienen gedocumenteerd te worden.

2. Voor de verlenging van een behandeling, beschreven in a) 1. voor nieuwe perioden van maximum 12 maanden.

In de aanvraag voor verlenging van de vergoeding.

2.1 Bevestigt de arts-specialist, vermeld onder punt c, die verantwoordelijk is voor de behandeling dat de behandeling doeltreffend was, op basis van zesmaandelijkse evaluaties van volgende elementen :

- hartfunctie EN.

- beademingsbehoeften en longfunctie EN.

- Spierkracht, -verzwakking en –functie.

Een verlenging van de vergoeding wordt niet toegestaan in de volgende gevallen :

- geen therapietrouw aan de behandeling.

- Afwezigheid van antwoord op de behandeling bewezen door afwezigheid van een gunstig effect op de deterioratie van spier- en/of ademhalingsfunctie, in de late vormen van de ziekte, na 12 maanden behandeling.

- de patiënt lijdt aan ernstige infusiegerelateerde bijwerkingen die niet adequaat behandeld kunnen worden.

- Er zijn hoge antilichaamtiters gedetecteerd die zorgen voor een significante afname van het effect van de behandeling, ondanks de behandeling met immunomodulerende middelen.

- de patiënt zelf wenst te stoppen met de behandeling.

2.2 Motiveert de behandelende arts de wenselijkheid van het verderzetten van de behandeling.

De vergoeding kan enkel toegestaan worden indien zowel bij aanvang van de behandeling als bij iedere zesmaandelijkse evaluatie (+ of - 1 maand) een evaluatie van de klinische status van de rechthebbende uitgevoerd wordt met bepaling van tenminste de volgende parameters :

- Elektrocardiogram voor de identificatie van ritmestoornissen.

- 6 minuten looptest (6-Minute Walk Test: 6MWT), uitgedrukt in meter.

- Geforceerde vitale capaciteit (Forced Vital Capacity: FVC) in zittende houding en liggende houding, uitgedrukt in liters.

- Manuele spierkrachtmeting op basis van de Medical Research Council (MRC) klassificatie voor de schouderabductoren, de elleboogflexoren, de elleboogextensoren, de knieflexoren, de knijpkracht en de heupflexoren, telkens uitgedrukt op een schaal van 0 – 5.

- Indien 6MWT of manuele spierkracht meting op basis van MRC niet mogelijk of niet betrouwbaar zijn bij jonge rechthebbenden met de tardieve vorm (LOPD), de score op de BAYLEY- of PEDI-schaal.

- Indien nood aan chronische mechanische ventilatie, het gemiddeld aantal uren mechanische ventilatie per etmaal.

Indien bepaalde parameters bij de rechthebbende niet bepaald kunnen worden moet hiervoor de reden vermeld worden.

Indien de rechthebbende reeds vergoed behandeld wordt voor de tardieve vorm (LOPD) met een farmaceutische specialiteit op basis van alglucosidase alfa of op basis van avalglucosidase alfa, op basis van een attestering van bovenstaande elementen, en indien de behandelende arts op basis van zijn klinische inschatting en de ervaring van de rechthebbende met deze behandeling, van oordeel is dat de rechthebbende een specifiek voordeel zou ondervinden van de behandeling met de farmaceutische specialiteit op basis van cipaglucosidase alfa in combinatie met miglustat, ingeschreven in de huidige paragraaf, is een switch toegestaan op basis van een verslag dat deze switch motiveert en na beoordeling door het College van artsen voor een weesgeneesmiddel of een farmaceutische specialiteit die in het kader van een zeldzame ziekte vergoedbaar is.

a’) Overgangsmaatregel toepasbaar in de eerste 12 maanden na inwerkingtreding van de huidige reglementering : Voor rechthebbenden die reeds vóór 01.09.2025 werden behandeld met niet-vergoede verpakkingen van deze farmaceutische specialiteit in het kader van een medisch noodprogramma, en die vóór aanvang van de behandeling aan de voorwaarden vermeld onder punt a) voldeden, en voor zover bij de instelling van de vergoedbare behandeling alle bepalingen zoals onder punten b) tot g) effectief worden gerespecteerd, kan de vergoeding van deze behandeling toegekend worden. Deze overgangsmaatregel is geldig voor een periode van 12 maanden, namelijk maximaal tot en met 31.08.2026.

b) Het aantal vergoedbare verpakkingen zal rekening houden met een maximale posologie van 20 mg/kg lichaamsgewicht per tweewekelijkse infusie. Bij de combinatietherapie cipaglucosidase alfa en miglustat geldt voor miglustat een posologie van maximaal 3 capsules van 65mg voor rechthebbenden met een gewicht van > of = 40 kg tot < 50 kg en 4 capsules van 65mg voor rechthebbenden met een gewicht > of = 50 kg.

c) De vergoeding hangt af van het voorafgaand ter beschikking stellen aan de adviserend-arts van alle protocols van alle uitgevoerde onderzoeken, en, in alle gevallen, van een aanvraagformulier, waarvan het model in bijlage A van de huidige paragraaf is overgenomen. Het model in bijlage A wordt ingevuld en ondertekend door een arts-specialist verbonden aan een erkend Centrum in het kader van de Conventies van revalidatie van begunstigden die lijden aan een zeldzame erfelijke monogenetische metabole aandoening (CEMA) of een erkend Centrum in het kader van de revalidatieovereenkomsten voor rechthebbenden lijdend aan neuromusculaire ziekten (NMRC of Neuromusculair Referentie Centrum).

Door dit formulier in te vullen in de ad hoc rubrieken verklaart de boven vermelde arts-specialist, gelijktijdig :

1. De elementen die betrekking hebben op de diagnosestelling en, indien het een aanvraag tot verlenging van de vergoeding betreft, de elementen die betrekking hebben op de klinische evolutie van de rechthebbende te vermelden.

2. De elementen te vermelden die toelaten :

2.1 Het boven vermeld Centrum te identificeren waaraan hij/zij verbonden is.

2.2 De betrokken ziekenhuisapotheker te identificeren, die samenwerkt met het vermelde Centrum.

3. Zich ertoe te verbinden om de bewijsstukken die de geattesteerde gegevens staven ter beschikking te stellen aan de adviserend-arts.

4. Zich ertoe te verbinden om mee te werken, in toepassing van punt f) hieronder, aan de registratie en verzameling van de gecodeerde gegevens die betrekking hebben op de evolutie en uitkomst van de betrokken rechthebbende.

d) De vergoeding wordt toegestaan door de adviserend-arts voor periodes van 12 maanden, in toepassing van de procedure bedoeld in de artikels 7, 8 en 9 van het koninklijk besluit van 6 december 2018 over de terugbetalingsreglementering van weesgeneesmiddelen en van de farmaceutische specialiteiten die in het kader van een zeldzame ziekte vergoedbaar zijn die de vergoeding onderwerpt aan een onderzoek door het betrokken College van artsen, opgericht door de Koning in toepassing van artikel 35bis, §10 van de Wet betreffende de verplichte verzekering voor geneeskundige verzorging en uitkeringen gecoördineerd op 14 juli 1994.

Onafgezien van de voorziene beschikkingen door bovenstaande procedure, zal de adviserend-arts, in geval van positieve beslissing :

1. Aan de betrokken begunstigde een specifiek en uniek nummer verlenen, dat zodanig gecodeerd is dat de identificatie van de begunstigde door derden onmogelijk is. Dit nummer moet de identificatie van de verzekeringsinstelling bevatten alsook de data van begin en einde van de toegestane periode.

2. Aan bovenvermelde aanvragende arts het unieke nummer meedelen toegekend aan de rechthebbende, alsook de data van begin en einde van de toegestane periode.

3. Aan de ziekenhuisapotheker, bedoeld in punt c) 2.2. hierboven, een document bezorgen dat de identificatie van de begunstigde en de aanvragende arts bevat, alsook de data van begin en einde van de toegestane periode.

e) De vergoeding wordt slechts toegekend indien de betrokken ziekenhuisapotheker, voorafgaand aan de aflevering, een kopie van het document bezit bedoeld onder punt d) 3. Met het oog hierop moet de afleverende apotheker dit attest of deze kopie hechten aan de globale individuele factuur van de betrokken rechthebbende.

f) Teneinde de Commissie Tegemoetkoming Geneesmiddelen toe te laten haar taken uit te voeren zoals bepaald in artikel 29bis en 35bis van de Wet, meer bepaald een verdere wijziging van de inschrijving van de farmaceutische specialiteit, wordt de vergoeding van de specialiteit toegestaan voor zover de gecodeerde gegevens over de evolutie en uitkomst van begunstigden die deze vergoeding ontvangen, geregistreerd worden en voorwerp van een evaluatie kunnen worden. De modaliteiten eigen aan de aard van de gegevens, de registratie, de verzameling en de evaluatie worden vastgelegd door de Minister op voorstel van de Commissie Tegemoetkoming Geneesmiddelen, na advies van de Gegevensbeschermingsautoriteit.

g) De gelijktijdige vergoeding van de farmaceutische specialiteiten op basis van cipaglucosidase alfa in combinatie met miglustat, van alglucosidase alfa en van avalglucosidase alfa is niet toegestaan.